14号环形染色体综合症患者的号环典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，形染小心癫痫会反复发作。色体WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91little%20tikes%20tea%20set%2090s在很多此病病例中，综合症传统的严重抗癫痫药物是不起作用的。该病的癫痫大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，反复发作尤其是号环言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。形染小心其他症状还包括：身材矮小，色体小头畸形，综合症淋巴水肿引发的严重手脚浮肿，面部与常人相比，癫痫WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91little%20tikes%20tea%20set%2090s稍有些异样。反复发作

14号环形染色体综合症

一些患者的號(hào)環(huán)免疫系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致身體器官(最常見(jiàn)的是呼吸系統(tǒng)器官)反復(fù)遭受感染。另一些患者會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜異常現(xiàn)象，視網(wǎng)膜即眼底感受光線，識(shí)別色彩的部位。通常，此類(lèi)先天性視網(wǎng)膜異常并不會(huì)影響患者的視力。其他遺傳病通常導(dǎo)致的先天性軀體畸形在14号环形染色体综合症病例中較為少見(jiàn)。

14号环形染色体综合症發(fā)病率

盡管14号环形染色体综合症的真實(shí)發(fā)病率不可考，但它是一種很罕見(jiàn)的遺傳病。迄今為止，在已有的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)記載中，僅有50多個(gè)此病的確診病例。

14号环形染色体综合症基因突變

14号环形染色体综合症是由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的，該染色體在醫(yī)學(xué)上被記為r(14)。當(dāng)某條染色體分裂為兩段，它們首尾互相粘連，便生成了一條環(huán)狀染色體。14號(hào)環(huán)狀染色體綜合癥患者在他們部分或所有的體細(xì)胞內(nèi)，此異常染色體均有一份拷貝。研究結(jié)果表明：在此環(huán)形染色體形成的過(guò)程中，原位于14號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端區(qū)域的一些對(duì)機(jī)體發(fā)揮重要功能的基因可能發(fā)生缺失，從而使患者出現(xiàn)一些該病的典型癥狀，諸如智力殘障和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。研究人員仍在探究：缺失哪些基因可能會(huì)誘發(fā)14号环形染色体综合症。環(huán)形染色體(包括14號(hào)環(huán)形染色體)綜合癥族系的另一個(gè)常見(jiàn)癥狀是癲癇。染色體環(huán)狀結(jié)構(gòu)本身亦可能是癲癇發(fā)作的一個(gè)原因。另外，因?yàn)?4號(hào)環(huán)形染色體上某些基因的活性沒(méi)有正常14號(hào)染色體上的基因活性大，這也是癲癇發(fā)作的原因之一。最后，一些細(xì)胞中的環(huán)形染色體本身結(jié)構(gòu)的不穩(wěn)定特點(diǎn)也可能會(huì)導(dǎo)致患者癲癇發(fā)作。

14号环形染色体综合症由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的

14号环形染色体综合症遺傳模式

14号环形染色体综合症通常并不具有遺傳性。在生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過(guò)程中，或是在胎兒早期發(fā)育過(guò)程中，是否形成環(huán)形染色體仍是不確定事項(xiàng)。在某些病例中，個(gè)體的僅僅部分細(xì)胞中存在環(huán)形染色體，另一些細(xì)胞卻沒(méi)有，這被稱為染色體嵌合現(xiàn)象。大多數(shù)患者的家庭成員都并沒(méi)有此病的患病史。然而，因?yàn)轶w內(nèi)有母源14號(hào)環(huán)形染色體而使得新生兒患上此環(huán)形染色體綜合癥的情況，至今在醫(yī)院確診記錄中至少已有2例。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体