优生优育不简单WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91coffee%20color%20sorting%20machine！科普下什么是帕陶氏综合征？
2025-12-18 16:12:11 - 知識
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，优生优育因为最早由Patau首先描述本病，不简故称Patau综合征，单科WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91coffee%20color%20sorting%20machine该病在新生儿中的普下发病率约为1：25 000，女性明显多于男性，什帕以下具体来看看什么是陶氏帕陶氏综合征？
帕陶综合症(13-三体综合症)
帕陶综合症是什么帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是综合征由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。优生优育正常细胞通常包含23对染色体，不简但一个患有帕陶综合症的单科婴儿却有3条13号染色体，而不是普下2条。
患有帕陶综合症的什帕WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91coffee%20color%20sorting%20machine婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较轻，陶氏同时还有其他一些严重的综合征医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。优生优育孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%。临床更常见为，直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。
帕陶综合症的症状(多囊肾)
至于能够存活下来的10%的婴儿，经过跟踪发现，其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损，部分重复或嵌合。换句话说，并不是严格意义上的T13患者，才有可能生存下来（但仍然不可避免的带有终身畸性和死亡风险），可以理解为，在10%的幸存婴儿中，致畸率为100%。
帕陶综合症的症状患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题，比如：
- 1颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。
- 2脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
- 3智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
帕陶综合症是偶然发生的，并不是由父母所做的任何事情引起的，大多数这种综合症都不是家族遗传的。它们在怀孕期间随机发生，当精子和卵子结合，胎儿开始发育;当细胞分裂时，发生某种错误复制，导致13号染色体的额外复制，但其原因和机理目前尚不清楚。
帕陶综合症的筛查一般在怀孕10到14周期间，医院会通知产妇接受产检，尤其是接受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试。一般以无创DNA筛查为主，通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。
如果确诊有以上染色体综合症，会进一步通过羊水穿刺进行进一步的确认。
帕陶综合症的治疗目前还没有针对帕陶综合症的具体治疗方法。由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率，医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲人流的痛苦上，而不是抢救婴儿。
帕陶综合症的对策对于已经人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说，如果打算再生育，需要再次进行基因检测，以避免将来怀孕再受影响。与此同时，随着三代试管婴儿的诞生，也给这些打算再孕的家庭，带来了希望。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合症（包括帕陶综合症和其他染色体综合症），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。
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