14号环形染色体综合症患者的号环典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，形染小心癫痫会反复发作。色体WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91lego%20city%20construction%20crane在很多此病病例中，综合症传统的严重抗癫痫药物是不起作用的。该病的癫痫大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，反复发作尤其是号环言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。形染小心其他症状还包括：身材矮小，色体小头畸形，综合症淋巴水肿引发的严重手脚浮肿，面部与常人相比，癫痫WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91lego%20city%20construction%20crane稍有些异样。反复发作
14号环形染色体综合症
一些患者的號(hào)環(huán)免疫系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致身體器官(最常見(jiàn)的是呼吸系統(tǒng)器官)反復(fù)遭受感染。另一些患者會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜異常現(xiàn)象，視網(wǎng)膜即眼底感受光線(xiàn)，識(shí)別色彩的部位。通常，此類(lèi)先天性視網(wǎng)膜異常并不會(huì)影響患者的視力。其他遺傳病通常導(dǎo)致的先天性軀體畸形在14号环形染色体综合症病例中較為少見(jiàn)。
14号环形染色体综合症發(fā)病率盡管14号环形染色体综合症的真實(shí)發(fā)病率不可考，但它是一種很罕見(jiàn)的遺傳病。迄今為止，在已有的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)記載中，僅有50多個(gè)此病的確診病例。
14号环形染色体综合症基因突變14号环形染色体综合症是由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的，該染色體在醫(yī)學(xué)上被記為r(14)。當(dāng)某條染色體分裂為兩段，它們首尾互相粘連，便生成了一條環(huán)狀染色體。14號(hào)環(huán)狀染色體綜合癥患者在他們部分或所有的體細(xì)胞內(nèi)，此異常染色體均有一份拷貝。研究結(jié)果表明：在此環(huán)形染色體形成的過(guò)程中，原位于14號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端區(qū)域的一些對(duì)機(jī)體發(fā)揮重要功能的基因可能發(fā)生缺失，從而使患者出現(xiàn)一些該病的典型癥狀，諸如智力殘障和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。研究人員仍在探究：缺失哪些基因可能會(huì)誘發(fā)14号环形染色体综合症。環(huán)形染色體(包括14號(hào)環(huán)形染色體)綜合癥族系的另一個(gè)常見(jiàn)癥狀是癲癇。染色體環(huán)狀結(jié)構(gòu)本身亦可能是癲癇發(fā)作的一個(gè)原因。另外，因?yàn)?4號(hào)環(huán)形染色體上某些基因的活性沒(méi)有正常14號(hào)染色體上的基因活性大，這也是癲癇發(fā)作的原因之一。最后，一些細(xì)胞中的環(huán)形染色體本身結(jié)構(gòu)的不穩(wěn)定特點(diǎn)也可能會(huì)導(dǎo)致患者癲癇發(fā)作。
14号环形染色体综合症由該染色體發(fā)生變異而誘發(fā)的
14号环形染色体综合症遺傳模式14号环形染色体综合症通常并不具有遺傳性。在生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過(guò)程中，或是在胎兒早期發(fā)育過(guò)程中，是否形成環(huán)形染色體仍是不確定事項(xiàng)。在某些病例中，個(gè)體的僅僅部分細(xì)胞中存在環(huán)形染色體，另一些細(xì)胞卻沒(méi)有，這被稱(chēng)為染色體嵌合現(xiàn)象。大多數(shù)患者的家庭成員都并沒(méi)有此病的患病史。然而，因?yàn)轶w內(nèi)有母源14號(hào)環(huán)形染色體而使得新生兒患上此環(huán)形染色體綜合癥的情況，至今在醫(yī)院確診記錄中至少已有2例。
| 染色体异常类型 |
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